Пройшло вже 20 років з моменту завершення проєкту “Геном людини”, в рамках якого вчені за 10 років секвенували геном людини. Попри те, що зазвичай про цю подію говорять як про розшифрування всього геному, насправді в рамках проєкту було секвеновано 92% послідовностей нуклеотидів ДНК.
Напередодні була опублікована стаття, яка розповідає про розшифровку практично всіх пар основ. Якщо точніше, мовиться про 200 мільйонів пар.
Таким чином, зараз вчені мають практично повністю розшифрований геном людини, хоча все ще залишаються недоторканими 10 мільйонів пар.
Послідовності геному, що раніше не піддавалися розшифровці, тепер відомі, включають захисні теломери і щільні виступи – центроміри, які зазвичай розташовані в середині кожної хромосоми і допомагають організувати її реплікацію.
Також майже повністю виявлено короткі плечі п’яти хромосом, у яких центроміри скошені до кінця. Було відомо, що ці короткі плечі містять багато генів, що кодують основу рибосом.
Чому це важливо
Новий еталонний геном назвали T2T-CHM13. Вчені відзначають, що ці частини геному людини важливі для розуміння генетичних захворювань, людської різноманітності та еволюції, а також у розуміння, як у цілому працює геном.
